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2020醫療招聘考試臨床學資料:兒科苯丙酮尿癥

2020-09-27 16:05:32| 來源:江蘇中公教育

兒科學遺傳代謝性疾病是醫療事業單位考查的重點之一,主要考查的是苯丙酮尿癥和21-三體綜合征,因為21-三體綜合征有其特殊的臨床表現,所以考查時還是很容易把題做出來的。因此我們中公醫療考試研究院針對苯丙酮尿癥做了相關考點總結,以方便我們參加醫療事業單位考試的學員進行復習:

苯丙酮尿癥(PKU)是一種常染色體隱性遺傳疾病,是先天性氨基酸代謝障礙中較常見的一種,因苯丙氨酸代謝途徑中酶缺陷,導致患兒尿液中排出大量苯丙酮酸代謝產物而得名。

1、病因:肝臟缺乏苯丙氨酸羥化酶。

2、臨床表現:患兒出生時正常,通常3~6個月時開始出現癥狀,1歲時癥狀明顯。神經系統表現在生后3~6個月初現癥狀。智力發育落后最為突出,可有行為異常、多動、肌痙攣、癲癇小發作、驚厥、肌張力增高、腱反射亢進。外觀因黑色素合成不足,毛發、皮膚和虹膜色澤變淺;皮膚濕疹常見。尿和汗液因含苯乙酸,特殊鼠尿臭味。

3、診斷:根據智能落后、頭發由黑變黃、特殊體味和血苯丙氨酸升高可以確診。

4、治療:主要是通過飲食治療:低苯丙氨酸飲食,比如母乳等。

5、例題:(單選題)以下屬于苯丙酮尿癥患者的特殊氣味的是:

A.鼠尿臭味

B.爛蘋果味

C.蒜臭味

D.肝臭味

【答案】A。

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(責任編輯:yjq84497)

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